Ipercolesterolemia familiare: come riconoscerla?

Quando parliamo di ipercolesterolemia, ci riferiamo a un eccesso di colesterolo nel sangue. Inoltre esiste l’ipercolesterolemia familiare. Vediamo di cosa si tratta.

Ipercolesterolemia: troppo colesterolo nel sangue

Il colesterolo è un grasso presente nel sangue e in tutti i tessuti. In quantità fisiologiche, il colesterolo è indispensabile per la costruzione di cellule sane. Al contrario, quando i livelli sono alti, questo grasso costituisce un fattore indicativo per le malattie cardiache.

Il trasporto del colesterolo attraverso il sangue è gestito dalle lipoproteine:

  • LDL o lipoproteine a bassa densità: trasportano il colesterolo sintetizzato dal fegato alle cellule del corpo.
  • HDL o lipoproteine ad alta densità: eliminano il colesterolo in eccesso dai diversi tessuti e lo trasportano nuovamente al fegato, che poi provvede a espellerlo.

Le LDL sono note come “colesterolo cattivo”. In quantità eccessiva, il grasso si deposita sulle pareti delle arterie, provocandone ispessimento e indurimento. Questo processo può portare, nel tempo, alla formazione di placche aterosclerotiche che ostacolano il flusso sanguigno o lo bloccano del tutto. Tale situazione può danneggiare la nostra salute. 

Ipercolesterolemia familiare: di cosa si tratta e come si caratterizza?

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria causata da un’alterazione genetica. In particolare, risulta alterata la funzione dei recettori delle LDL, per cui le cellule (soprattutto quelle del fegato) non sono in grado di assorbire il colesterolo cattivo o lo assorbono in misura limitata. L’ipercolesterolemia familiare può presentarsi in due forme:

  • Ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei genitori;
  • Ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara e grave, che insorge quando un bambino eredita il gene “difettoso” da entrambi i genitori.

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. Infatti, la presenza di elevati valori di colesterolo LDL favorisce l’aterosclerosi, strettamente correlata all’insorgenza di malattie cardiovascolari. 

Contrastiamo il colesterolo cattivo con alcune regole di prevenzione

Un semplice esame del sangue può fornire preziose informazioni sul proprio livello di colesterolo. L’ipercolesterolemia familiare va strettamente tenuta sotto controllo medico, che suggerirà una terapia adeguata e tutte le misure necessarie ad arginare le conseguenze della patologia.

In linea generale, quando si parla di ipercolesterolemia, la prevenzione è molto importante. Ci sono alcuni accorgimenti che possiamo adottare:

  • Seguiamo una dieta leggera e regolare riducendo grassi, fritti e alcolici. Introduciamo frutta e verdura di stagione, prediligiamo pesce e carni bianche. Scegliamo metodi di cottura leggeri (al vapore, alla griglia, al forno, bollitura).
  • Arricchiamo la nostra dieta con un integratore per il cuore, per fluidificare il sangue e contribuire a proteggere il sistema cardiovascolare.
  • Perdiamo i chili di troppo. Spesso l’ipercolesterolemia espone a rischio di infarto, frequentemente riscontrato in persone sovrappeso.
  • Svolgiamo attività fisica in modo regolare. Attenzione a non sottoporci ad allenamenti intensivi i quali, al contrario, possono affaticare il cuore. Sì a una camminata di un’ora tutti i giorni per agevolare la fisiologica circolazione sanguigna.
  • Evitiamo il fumo, che può accelerare il processo di ispessimento e irrigidimento delle arterie, con la formazione di placche aterosclerotiche.

Rivolgiamoci al nostro medico di fiducia per suggerimenti e consigli mirati al nostro quadro clinico.14